Благодарим помощников из благотворительного фонда Настенька
Шестилетнему Андранику Т. из Сочи не потребуется пересадка почек, мальчику будет достаточно специальной терапии. В результате проведенного обследования (проведения полного генетического анализа) удалось установить, что хроническая почечная недостаточность 5 стадии вызвана наследственной патологией. У мальчика, который проходит лечение в ДГКБ им. Н.Ф.Филатова, были выявлены нарушения в двух гетерозеготных генах. Данное генетическое обследование не оплачивается по ОМС, поэтому на помощь пришел благотворительный фонд «Настенька». Там оплатили не только исследование генома ребенка, но и всех его близких родственников.
Ну, а дальше дело было за врачами Филатовской детской больницы. Мальчику назначили специальную терапию, которая привела к частичной ремиссии - к улучшению состояния и уменьшению протеинурии. Это позволит ребенку расти и развиваться без осложнений нефротического синдрома. Врачи предполагают, что на фоне проводимой терапии период окончательного разрушения почек будет максимально отдален.
«Применение необходимых препаратов позволит сохранить функцию собственных почек мальчика на долгие годы, теперь пересадка ему не требуется, - говорит заведующий отделением гемодиализа, кандидат медицинских наук Александр Львович Румянцев, - Главное было выиграть время. Возможно, скоро новые технологии или препараты смогут полностью вылечить ребенка. Так что исследование генома имеет огромное значение для ведения пациентов с подобными наследственными патологиями».
Выполненное Андранику исследование не единственная помощь Филатовской детской больнице от благотворительного фонда «Настенька». Этот фонд больше 20 лет помогает детям с тяжелыми заболеваниями, в том числе и с хроническими болезнями почек: поддерживает детей и их семьи до и после пересадки почек, принимает участие в приобретении медицинского оборудования (Филатовской детской больнице с помощью фонда был закуплен аппарат УЗИ), расходных материалов для проведения процедур, которые не покрываются по ОМС, а также в организации быта и досуга детей с почечной патологией.
Мы выражаем огромную благодарность фонду Настенька и надеемся на дальнейшее сотрудничество.